遺伝形式：常染色体優性遺伝

【大基準】先天性両側股関節脱臼複数回の脱臼/亜脱臼を伴う重度の全身性関節過可動皮膚過伸展性【小基準】筋緊張低下後側彎X線で診断された軽度骨密度低下萎縮性瘢痕を含む組織脆弱性皮膚の易出血性【多発関節弛緩型EDSを示唆する最小限の診断基準】
大基準の１、先天性両側股関節脱臼 加えて大基準の３、皮膚過伸展性または、大基準の２、全身関節過可動、および、少なくとも2つの小基準

最終診断には分子遺伝学的検査が必須
エクソン6の部分全体または部分的な欠失を来すヘテロ接合性のCOL1A1、COL1A2変異