遺伝形式:常染色体優性遺伝

【大基準】

  1. COL3A1変異が確認された血管型EDSの家族歴
  2. 若年性動脈破裂
  3. 憩室やその他の腸管異常がない状態での特発性S状結腸破裂
  4. 帝王切開歴および/または分娩前後の重度会陰裂傷がない状態での第3トリメスターにおける子宮破裂
  5. 外傷がない状態での頸動脈-海綿静脈洞瘻

【小基準】

  1. 外傷がない状態での易出血性、および/または、頬や背部といった通常見られない場所の内出血
  2. 薄く、静脈が透見される皮膚
  3. 顔貌上の特徴
  4. 特発性気胸
  5. 末端早老症
  6. 先天性内反足
  7. 先天性股関節脱臼
  8. 小関節の過可動
  9. 腱および筋の破裂
  10. 円錐角膜
  11. 歯肉後退および脆弱性
  12. 早期発症静脈瘤(女性であれば30歳前、出産経験ない状態での発症)

【血管型EDSを示唆する最小限の診断基準】
血管型EDSの家族歴、40歳前の動脈破裂または解離、原因不明のS状結腸破裂、または、特発性気胸が、 他の血管型EDSの特徴とともに見出されたら、診断のための遺伝学的検査を行う。テロ接合性のCOL3A1変異

稀な例外として
COL1A1における特定部位のアルギニンからシステインへの変異
c.934C>T, p.Arg312Cys
c.1720C>T, p.Arg574Cys
c.3277C>T, p.Arg1093Cys