遺伝形式：常染色体劣性遺伝
【大基準】
- 薄い角膜、破裂することも、しないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<400μm）
- 早期発症進行性円錐角膜
- 早期発症進行性球状角膜
- 青色強膜
【小基準】
- 破裂の既往としての角膜摘出、または、角膜瘢痕
- 角膜間質の進行性欠損、特に角膜中心部
- 強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
- 網膜剥離
- 聾、しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部の方が低下（純音聴力検査）
- 張力に乏しい鼓膜
- 股関節の異形成
- 乳児期の筋緊張低下、ある場合も軽度
- 側彎
- 細長い手指
- 遠位関節の過可動
- 扁平足、外反母趾
- 手指の軽度拘縮（特に第5指）
- 柔らかく、ベルベット状の皮膚、（薄く）透ける皮膚
【脆弱角膜症候群を示唆する最小限の診断基準】
大基準１、薄い角膜、破裂することも、しないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<100μm） 加えて、少なくとも他の1つの大基準および/または、他の小基準
最終診断には遺伝学的検査が必須である。
両アリル性ZNF469変異
両アリル性PRDM5変異