遺伝形式：常染色体優性遺伝
【大基準】
- 皮膚過伸展性および萎縮性瘢痕
- 全身関節過可動
【小基準】
- 易出血性
- やわらかく、生パンのこね粉のような皮膚
- 皮膚脆弱性（または外傷による裂傷）
- モルスクム偽腫瘍（肘や膝のような圧迫される部位の瘢痕で認められる塊状の病変）
- 皮下球状体（前腕や下腿前面の皮下組織の骨突起部に認められる小さく、固い小結節状で可動性のある球状塊）
- ヘルニア（またはその既往）
- 内眼角贅皮
- 関節過可動の合併症（捻挫、脱臼/亜脱臼、疼痛、柔軟な扁平足等）
- 臨床診断基準を満たす1度近親の家族歴
【古典型EDSを示唆する最小診断基準】
大基準のうち、皮膚過伸展性および萎縮性瘢痕 加えて、もう一つの大基準である全身関節過可動、 および/または、少なくとも3つの小基準
最終診断には分子遺伝学的検査が必須
＞90%、COL5A1またはCOL5A2
まれに、COL1A1 c.934C>T; p.Arg312Cys