| 遺伝形式：常染色体劣性遺伝 【大基準】重度で進行性の心臓弁に関する問題（大動脈弁、僧帽弁）皮膚過伸展性、萎縮性瘢痕、薄い皮膚、易出血性関節過可動（全身性、または、小関節に限局）【小基準】鼠径ヘルニア胸郭変形（特に漏斗胸）関節脱臼足変形（扁平足、外反扁平足、外反母趾）【心臓弁型EDSを示唆する最小限の診断基準】 大基準の１（重度で進行性の心臓弁に関する問題）、 および、常染色体劣性遺伝に矛盾しない家族歴 加えて、他の1つの大基準および/または、少なくとも2つの小基準 最終診断には分子遺伝学的検査が必須 Ⅰ型プロコラーゲンα2鎖が完全に欠損するCOL1A2の両アリル性変異（NMDを来す） |
