遺伝形式：常染色体劣性遺伝
【大基準】
- 先天性または出生後の皮膚裂傷を伴う顕著な皮膚脆弱性
- 出生時または乳児早期に明らか、または、その後の小児期に生じる顔貌上の特徴
- 手首や足首には皮膚の折れ込みを生じるような、弛緩した、ほとんどたるんだ皮膚
- 手掌の皺が増加
- 重度の易出血性を呈し、皮下血腫・出血の危険がある
- 臍ヘルニア
- 出生後の成長障害
- 短い四肢、手足
- 結合組織脆弱性による出生前後の合併症
【小基準】
- やわらかく、生パンのこね粉のような皮膚
- 皮膚の過伸展性
- 萎縮性瘢痕
- 全身性関節過可動
- 臓器脆弱性に関連した合併症（膀胱破裂、横隔膜破裂、直腸脱）
- 運動発達遅滞
- 骨量減少
- 多毛
- 歯の異常
- 屈折異常（近視、乱視）
- 斜視
【皮膚脆弱型EDSを示唆する最小限の診断基準】
大基準１、顕著な皮膚脆弱性、および、大基準2、顔貌上の特徴 加えて、他の1つの大基準および/または、3つの小基準
最終診断には遺伝学的検査が必須
両アリル性のADAMTS2変異