遺伝形式：常染色体劣性遺伝
【大基準】
- 低身長（小児期に顕著）
- 筋緊張低下（先天性重症から晩期発症軽症まで）
- 四肢彎曲
【小基準】
- 皮膚過伸展性、やわらかく、生パンのこね粉のような皮膚、薄く透けた皮膚
- 扁平足
- 運動発達遅滞
- 骨量低下
- 認知発達遅滞
【遺伝子特異的小基準】
１．B4GALT7
① 橈尺骨癒合
② 両側肘関節拘縮または肘関節可動域制限
③ 全身性関節過可動
④ 手掌の単一屈曲線
⑤ 顔貌上の特徴
⑥ 重度の遠視
⑦ 角膜混濁
２．B3GALT6
① 後側彎（先天性または早期発症、進行性）
② 関節過可動、全身性または遠位関節に限局、脱臼を伴う
③ 関節拘縮（先天性または進行性）（特に手）
④ 手指の特徴（細長い、先細り、へら状、幅広い末節を伴う）
⑤ 先天性内反足
⑥ 顔貌上の特徴
⑦ 歯の脱臼、異形成
⑧ 特徴的X線所見
⑨ 特発性の多発骨折を伴う骨粗鬆症
⑩ 上行大動脈瘤
⑪ 肺低形成、拘束性肺疾患
３．SLC39A13
① 青色強膜を伴い突出した眼
② 細かい手掌の皺
③ 母指球筋萎縮、先細りの手指
④ 遠位関節の過可動
⑤ 特徴的X線所見
【脊椎異形成型EDSを示唆する最小限の診断基準】
大基準１、低身長、および、大基準２、筋緊張低下 加えて、特徴的X線所見および他の少なくとも3つの小基準（遺伝子非特異的または特異的）
最終診断には遺伝学的検査が必須である。
両アリル性B4GALT7変異
両アリル性B3GALT6変異
両アリル性SLC39A13変異