遺伝形式:常染色体劣性遺伝

【大基準】

  1. 薄い角膜、破裂することも、しないこともある(角膜中心部の厚さはしばしば<400μm)
  2. 早期発症進行性円錐角膜
  3. 早期発症進行性球状角膜
  4. 青色強膜

【小基準】

  1. 破裂の既往としての角膜摘出、または、角膜瘢痕
  2. 角膜間質の進行性欠損、特に角膜中心部
  3. 強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
  4. 網膜剥離
  5. 聾、しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部の方が低下(純音聴力検査)
  6. 張力に乏しい鼓膜
  7. 股関節の異形成
  8. 乳児期の筋緊張低下、ある場合も軽度
  9. 側彎
  10. 細長い手指
  11. 遠位関節の過可動
  12. 扁平足、外反母趾
  13. 手指の軽度拘縮(特に第5指)
  14. 柔らかく、ベルベット状の皮膚、(薄く)透ける皮膚

【脆弱角膜症候群を示唆する最小限の診断基準】
大基準1、薄い角膜、破裂することも、しないこともある(角膜中心部の厚さはしばしば<100μm) 加えて、少なくとも他の1つの大基準および/または、他の小基準

最終診断には遺伝学的検査が必須である。
両アリル性ZNF469変異
両アリル性PRDM5変異