遺伝形式：常染色体劣性遺伝

【大基準】

  1. 先天性筋緊張低下
  2. 先天性または早期発症後側彎（進行性または非進行性）
  3. 脱臼/亜脱臼を伴う全身性関節過可動（特に肩、股、膝）

【小基準】

  1. 皮膚過伸展性
  2. 皮膚易出血性
  3. 中等サイズの動脈破裂/瘤
  4. 骨量減少/骨粗鬆症
  5. 青色強膜
  6. ヘルニア（臍、鼠径）
  7. 胸郭変形
  8. マルファン症候群様体型
  9. 先天性内反足
  10. 屈折異常（近視、遠視）

【遺伝子特異的な小基準】
１．PLOD1
① 皮膚脆弱性（内出血しやすい、裂けやすい、創傷治癒不良、広い萎縮性瘢痕）
② 強膜および眼球脆弱性、破裂
③ 小角膜
④ 顔貌上の特徴

２．FKBP14
① 先天性聴力障害（感音性、伝音性、混合性）
② 毛包性角化症
③ 筋萎縮
④ 膀胱憩室

【後側彎型EDSを示唆する最小限の診断基準】
大基準１、先天性筋緊張低下、および、大基準２、先天性または早期発症後側彎 加えて、大基準３、全身性関節過可動および/または、3つの小基準（遺伝子特異的でない項目、または、特異的な項目）

最終診断には遺伝学的検査が必須である。
大多数、両アリル性のPLOD1変異
両アリル性のFKBP14変異