遺伝形式：常染色体劣性遺伝

【大基準】

  1. 先天性多発関節拘縮、特に母指の内転・屈曲拘縮および/または内反足
  2. 頭蓋顔面の特徴、出生時または乳児早期に明らか
  3. 特徴的皮膚所見、過伸展性、易出血性、萎縮性瘢痕を伴う脆弱性、手掌の過剰な皺

【小基準】

  1. 反復性/慢性脱臼
  2. 胸郭変形（平坦、漏斗胸）
  3. 脊椎変形（側彎、後側彎）
  4. 独特な手指の形態（先細り、細長い、円筒状）
  5. 進行性足変形（外反足、扁平足、凹足）
  6. 巨大皮下血腫
  7. 慢性便秘
  8. 結腸憩室
  9. 気胸/血気胸
  10. 腎結石/膀胱結石
  11. 水腎症
  12. 男児の停留精巣
  13. 斜視
  14. 屈折異常（近視、乱視）
  15. 緑内障/眼圧上昇

【筋拘縮型EDSを示唆する最小限の診断基準】
出生時または乳児早期、大基準１、先天性多発関節拘縮、および、２、頭蓋顔面の特徴
思春期から成人期、大基準１、先天性多発関節拘縮、および、３、特徴的皮膚所見

最終診断には遺伝学的検査が必須である。
両アリル性のCHST14変異
両アリル性のDSE変異