遺伝形式：常染色体優性または劣性遺伝

【大基準】

  1. 先天性筋緊張低下、および/または、筋萎縮、年齢に伴い改善
  2. 近位関節拘縮（膝、股、肘）
  3. 遠位関節過可動

【小基準】

  1. やわらかく、生パンのこね粉のような皮膚
  2. 萎縮性瘢痕
  3. 運動発達遅滞
  4. 筋生検でミオパチー所見

【ミオパチー型EDSを示唆する最小限の診断基準】
大基準１、年齢とともに改善する先天性筋緊張低下 加えて、他の1つの大基準および/または、3つの小基準

最終診断には遺伝学的検査が必須である。
ヘテロ接合性または両アリル性のCOL12A1変異