| 遺伝形式：常染色体優性遺伝 【大基準】早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎歯肉欠損脛骨前面斑家族歴、1度近親者の罹患（臨床的診断基準を満たす）【小基準】易出血性関節過可動、ほとんどが遠位関節皮膚過伸展性および脆弱性、異常な瘢痕形成（広く、萎縮性）感染の頻度増加ヘルニアマルファン症候群様体型末端早老症血管が目立つ 【歯周型EDSを示唆する最小限の診断基準】 大基準１、早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎、または、大基準２、歯肉欠損 加えて、少なくとも他の2つの大基準と1つの小基準 最終診断には遺伝学的検査が必須である。 ヘテロ接合性のC1R変異 ヘテロ接合性のC1S変異 |
