遺伝形式:常染色体優性遺伝

【大基準】

  1. 皮膚過伸展性および萎縮性瘢痕
  2. 全身関節過可動

【小基準】

  1. 易出血性
  2. やわらかく、生パンのこね粉のような皮膚
  3. 皮膚脆弱性(または外傷による裂傷)
  4. モルスクム偽腫瘍(肘や膝のような圧迫される部位の瘢痕で認められる塊状の病変)
  5. 皮下球状体(前腕や下腿前面の皮下組織の骨突起部に認められる小さく、固い小結節状で可動性のある球状塊)
  6. ヘルニア(またはその既往)
  7. 内眼角贅皮
  8. 関節過可動の合併症(捻挫、脱臼/亜脱臼、疼痛、柔軟な扁平足等)
  9. 臨床診断基準を満たす1度近親の家族歴

【古典型EDSを示唆する最小診断基準】
大基準のうち、皮膚過伸展性および萎縮性瘢痕 加えて、もう一つの大基準である全身関節過可動、 および/または、少なくとも3つの小基準
最終診断には分子遺伝学的検査が必須

>90%、COL5A1またはCOL5A2
まれに、COL1A1 c.934C>T; p.Arg312Cys