| 遺伝形式：常染色体劣性遺伝 【大基準】ベルベット様の感触を伴うが、萎縮性瘢痕を伴わない皮膚過伸展性 反復性脱臼（最も頻度が高いのは肩と足首）を伴うこともあれば、伴わないこともある全身関節過可動 易出血性（内出血しやすい） 【小基準】足の変形：幅広い/肉付きのよい足先、過剰皮膚を伴った単趾症、扁平足、外反母趾、圧迫性丘疹（起立時に踵の正中側方に、筋膜から真皮に向けた脂肪塊がヘルニアを起こしたもの。小さいが痛みを伴う場合もある） 心不全を伴わない下肢の浮腫 軽度の遠位および近位筋力低下 軸索型ポリニューロパチー 手足の筋萎縮 早老症様の手、マレット指（伸筋腱の異常により、指の遠位指節関節が伸ばせなくなったもの）、屈指症、単指症 膣/子宮/直腸脱 【類古典型EDSを示唆する最小限の診断基準】 上記3つの大基準および常染色体劣性遺伝に矛盾しない家族歴 最終診断には分子遺伝学的検査が必須 TNXB |
